数据库
| 疾病计数 | 2474 |
| 基因计数 | 1884 |
| 医学系统 | 16 |
| 突变计数 | 64652 |
| 错义突变(M) | 37449 |
| 删失突变(D) | 14256 |
| 插入突变(I) | 4968 |
| 剪切突变(S) | 6620 |
| 删失/插入突变(DI) | 952 |
| 调节突变(R) | 395 |
| 延伸突变(E) | 10 |
| 反转突变(V) | 2 |
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单基因遗传病网 是由深圳华大基因研究院开发建立的、旨在服务大众的公益性网站，主要包含遗传病基因突变数据库、遗传百科及遗传病交流论坛三方面内容。
遗传病基因突变数据库 是国内首个免费对外开放的数据库，用户登录网站后，可通过疾病所属的医学系统以及染色体两个入口，免费浏览内部的所有数据信息。另外.......
遗传百科 按照九大模块安排知识结构，使用者可根据相关模块点击进入查找到自己关注的内容和信息。另外，内部设置的词条可以方便用户对专业名词的理解。
遗传病交流论坛 是一个供科研人员、临床医生及普通大众设置的信息交流平台。本论坛分为病友讨论，寻医问药，科研动态，生育健康等四个子版块......
我们会适时更新，方便用户掌握最新的遗传病科研、诊断及治疗等信息。如果您在使用过程中发现有不足之处，还望您提出宝贵建议......
新闻动态更多>>
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- Nature:与基因沉默有关的特殊基因RDM1 [2011-06-21 08:07:39]
- THE ASSOCIATED PRESS：个人基因组测序揭秘加利福尼亚州双胞胎怪病 [2011-06-21 08:04:30]
- BBC NEWS：科学家将测序数千种昆虫的全基因组 [2011-06-21 08:00:41]
- 血液变得更简单了：科学家解析造血干细胞的起源 [2011-06-16 11:21:53]
- 我们都是变异体：一种直接全基因组突变测定预测我们每个人都有60种新的基因突变 [2011-06-20 05:11:06]
- 基因检测"助力"个体化用药" [2011-06-07 04:13:44]
- Neuron:解析罕见神经退行性疾病 [2011-05-25]
- 《福布斯》封面文章：基因测序科技突飞猛进 [2011-05-25]
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